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莎拉出生在一个下雨的星期天,她的第一个孩子,她的崇拜和不堪重负的父母她母亲的怀孕平安无事,他们所有的产前检查正常然后有人检查她并下令X射线接下来,她的不信的父母被告知他们的华丽婴儿患有遗传性骨骼生长障碍,一种侏儒症,名称几乎无法发音,软骨发育不全Sara会很短 - 可能是130cm - 并且有可能需要手术的几种医疗并发症的风险,包括在她的颈部和脊髓上

一个名为FGRF3的基因突变的结果,突然发生,没有家族史需要“可以做些什么才能治疗这个

”是她父母提出的第一个问题,并且在我身上遇到了尴尬的沉默

一位应该是遗传性骨病专家的医生,我发现除了治疗之外,没有治疗软骨发育不全的方法,这是最常见的侏儒症形式,我感到非常不满意

症状导致这种疾病的基因已经在20多年前被发现,并且已经了解了遗传缺陷如何影响骨骼生长的知识很少有人在治疗方面取得了进展人类生长激素已被尝试,但没有长期益处和带来的风险然而,当发现被称为CNP的小分子被认为参与维持身体的钠平衡时,可能的治疗开始出现,也是一个重要的骨生长调节剂它通过阻断FGFR3途径起作用

负责软骨发育不全的进一步证据表明CNP可能在软骨发育不全中具有治疗作用,当使用皮肤下输注来纠正小鼠模型的骨骼变化时,我很快就意识到这一激动人心的研究及其潜在影响

我患有软骨发育不全的患者偶然的机会,恰逢澳大利亚两年一度致力于骨骼疾病的医疗会议

目前,分子CNP已被一家名为BioMarin的制药公司采用和改装

该公司的研究人员巧妙地修改了其蛋白质结构,使其能够抵抗胃中的消化,使其具有更长的半衰期

这提高了诱人的可能性

通过单次每日皮下注射给予糖尿病患者给予糖尿病,我邀请他们在2011年中期在昆士兰州北部举行的会议上展示他们的最新数据

结果令人信服他们表明改良的CNP,称为BMN-111,逆转了软骨发育不全小鼠头骨,脊柱和长骨的骨质变化这是第一个明确的证据表明这种分子可以成为软骨发育不全的定制治疗方法,通过阻断异常的FGFR3信号起作用,使正常的骨骼生长恢复过来接下来的12个月,BMN-111在猴子身上进行了测试,以进一步评估可能的副作用和对骨骼生长的影响,以及健康男性成人志愿者teers 2012年,我们与BioMarin密切合作,开始招募患有软骨发育不全的4至13岁儿童,进行为期6个月的药物前期增长试验我们非常仔细地测量了他们的生长和身体比例

我们这样做了,所以我们可以评估效果与药物治疗前的生长相比,BMN-111药物治疗对每个孩子的生长进行了比较这导致了首次在患有软骨发育不全的儿童中进行临床药物试验

它被设计为开放标签,剂量递增试验只给予活性药物我们招募了三个队列中的8个孩子,每个队列接受更高剂量的BMN-111同样的兴奋和惶恐的措施,我在2013年初向我们的第一个患者注射了这种药物到目前为止,36个孩子是在全球范围内接收药物,位于默多克儿童研究所和皇家儿童医院的墨尔本网站是最大的中心看来这种药物是安全的,到目前为止没有发生严重不良事件,有效性的初步数据非常令人鼓舞分析治疗前六个月的治疗结果表明,与第三组患者的6个月增长前治疗相比,生长速度提高了50%,没有严重该组中的不良事件 基于这些令人鼓舞的数据,该试验已经延长了两年,希望其他影响将包括更好的脊柱和颅骨生长,减少或防止这些儿童需要手术

虽然它是早期,这种药物疗法为软骨发育不全可以改变这些孩子的生活,并最大限度地减少他们的医疗并发症如果没有创新,合作伙伴关系,勇气和所有参与者的梦想,特别是孩子和父母,这是不可能做到的

他们对这个试验和我们的关心这也是一个创新的成功故事,在这个时代,创新被吹捧为我们国家未来繁荣的关键时刻至关重要在医学和科学领域,与工业界(包括“大型制药公司”)的研究伙伴关系有时不受欢迎“狡猾”,但如果没有这些关键的联络人,这个故事将永远不可能创新的想法必须被翻译成int o通过良好的商业伙伴关系改变改变生活的健康干预措施,以道德和负责任的方式运作,为患者和股东带来红利

作者:甘擐卸

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